در حال بارگیری...
ناهنجاری های مادرزادی
04 شهریور

ناهنجاری های مادرزادی

ناهنجاری های مادرزادی

ناهنجاری مادرزادی یا اختلال ذاتی (به : Congenital disorder) به هرگونه اختلال ساختاری که از بدو تولد همراه فرد باشد، یا در یک ماه ابتدایی زندگی جنینی ایجاد شده باشد، گفته می‌شود.

1- بیماری بلانت( Blount’s Disease )

بیماری بلانت یا پای پرانتزی مادرزادی که به “تیبا وارا” نیز معروف است شرایطی می باشد که در آن در صفحات رشد قسمت پایین پا ( از زانو به پایین) رشد طبیعی رخ نداده و در نتیجه نوعی ناهنجاری به وجود می آید که ممکن است باعث تغییر در جهت و انعطاف پذیری پا گردد.

میزان شیوع تخمین زده شده ی این عارضه در ایالات متحده زیر 1 درصد است ولی تاثیرات آن می تواند بسیار رنج آور باشد.

همچنین پرانتزی شدن شدید پاها ، می تواند موجب بروز درد و مشکلات تحرکی گردد. این موضوع که پرانتزی بودن پاها به مرور زمان با رشد کودک برطرف می شود، با فیزیولوژی پاهای پرانتزی مغایرت دارد .

پزشک متخصص بهترمی تواند در مورد سرنوشت پای بچه شما در آینده نظر بدهد.

بلانت یک طرفه
بلانت یک طرفه

 

بلانت دوطرفه
بلانت دوطرفه

دلایل

این عارضه در بچه های جوان وافراد بالغ رخ می دهد. دلیل آن مشخص نیست ، ولی بنظر می رسد به پیاده روی زود هنگام و وزن بیش از حد مربوط می شود و ممکن است بدلیل تاثیر وزن بر روی صفحات رشد باشد. افراد دارای المنت های ژنتیکی مشخص و همچنین بعضی از گروه بیماران ، نظیر سیاه پوستان ، بیشتر در خطر بیماری بلانت هستند.

علائم

یک یا هر دو پا ممکن است کمانی (پرانتزی) گردد که عمدتا از زانو به پایین رخ داده و به سرعت و به طور غیر یکنواخت پیشرفت می کند.

گزینه های درمانی

در بچه های جوان تر و موارد کمتر حادتر ، یک بریس یا آرتوز اصلاحی پا می تواند برای مدیریت ناهنجاری عضو مورد نظر ، مورد استفاده قرار گیرد. راهکار دیگر جراحی است که طی آن یک سیستم صفحات رشد راهنما کننده ( Guided Growth) به پا متصل می شود. این سیستم مانع رشد استخوان در یک طرف ناهنجاری گردیده و به طرف دیگر اجازه می دهد که مشکل را برطرف کرده و پا را صاف کند. این گزینه نیز در موارد کمتر حادتر مورد استفاده است.

در موارد بیشتر حادتر ، عمل استئوتومی ( عمل جراحی که طی آن قسمتی از استخوان ، جهت تغییر در چگونگی ترکیب آن ، از بین برده یا بریده می شود) نیاز است. بعد از استئوتومی از یک فیکسیشن داخلی یا خارجی برای نگه داشتن استخوان در جای خود ، استفاده می شود. استئوتومی ، روزی، بهترین شیوه جراحی برای درمان بیماری بلانت بود ولی امروزه در بعضی موارد روش Guided Growth  می تواند بجای آن مورد استفاده قرار گیرد.

عوارض

اگر بیماری بلانت درمان نشود ، علائم آن می تواند شدید تر شده و باعث ناهماهنگی طول پاها ، درد و مشکل در راه رفتن شود. این شرایط می تواند حتی بعد از جراحی نیز برگردد ، بخصوص در بچه های جوان تری که هنوز در سن رشد هستند. متخصصان می توانند در مورد تعیین زمان مناسب برای جراحی ، به شما کمک کنند.


2- کلاب فوت یا پا چنبری ( Clubfoot )

 

کلاب فوت عارضه ای است که پای نوزاد در بدو تولد به طرف داخل و پایین منحرف می شود.

این ناهنجاری ازهر 1000 تولد ، در 1.3 نوزاد رخ می دهد (یعنی 0.13 درصد) و معمولا یک مشکل منحصر به فرد برای نوزادان از جهات دیگر کاملا سالم می باشد. حدود نیمی از نوزادانی که از این نا هنجاری رنج می برند ، این شرایط را در دو پای خود دارند.

کلاب فوت
ناهنجاری کلاب فوت

 

دلایل

دلیل بروز کلاب فوت تا حدی به ژنتیک مربوط است. زیرا سابقه خانوادگی بیشترین تاثیر را در آن دارد. در غیر این صورت می تواند به دلیل نا متعادل بودن عضلات قسمت پایین پا باشد.

علائم

در کلاب فوت قسمت بالای پا معمولا به سمت داخل و پایین منحرف می گردد. قوس کف پا به سمت بالا بوده و پاشنه نیز به سمت داخل است. در موارد حادتر ، ممکن است پا پشت و رو بنظر برسد. اگرچه کلاب فوت ممکن است طول پا را کوتاه کرده و بر روی رشد طبیعی عضلات ساق پا تاثیرگذار باشد، ولی بخودی خود باعث ایجاد درد نمی شود.

نحوه تشخیص

معمولا پزشک می تواند بر اساس چگونگی قرار گیری پا بعد از تولد یا بعضی اوقات بوسیله اسکن های اولتراسوند در زمان حاملگی ، کلاب فوت را تشخیص دهد. در بعضی موارد اشعه ایکس برای تعیین شدت این عارضه مورد نیاز است.

گزینه های درمان

کلاب فوت ، راه رفتن طبعی را دچار مشکل می سازد پس درمان آن باید به محض تولد آغاز شود. رایج ترین روش درمان عبارتست از: تحت کشش قرار دادن و گچ گرفتن پا( برای نگهداری پا در موقعیت جدید خود) می باشد که باید به طور مکرر در طول چند ماه به روش جراحی جزئی جهت افزایش طول تاندون های آشیل پا تحت بی حسی موضعی (روش پونستی ) انجام شود. کشش و استفاده از بریس ها و کفش های مناسب ، ممکن است تا سه سال بعد از جراحی نیز نیاز باشد. اکثر کودکانی که از این روش استفاده کرده اند، دارای پاهایی نرمال (از لحاظ ظاهر) و بدون درد بوده که بسیار هم خوب عمل می کنند

اگرچه کلاب فوت حادی که با کشش و گچ گرفتن درمان نشود ممکن است به جراحی و احتمالا فیکسیشن نیاز پیدا کرده که می توان از آن برای تغییر شکل دادن عضلات و سایر بافت های نرم در طول چند ماه تا یکسال استفاده نمود. در بیشتر موارد، نوزادانی که زود درمان شده اند، قادرند کفش های معمولی پوشیده و هنگامی که بزرگ شدند، در فعالیت های نرمال شرکت کنند.

عوارض

حتی بعد از درمان ، هنگامی که فرزند شما ایستادن و راه رفتن را شروع می کند نیز تحرک ممکن است کمی محدود باشد. بعلاوه، سایز کفش نیز ممکن است در کلاب فوت در مقایسه با پای سالم با هم متفاوت باشد. اگر این ناهنجاری درمان نشود فرزند شما دچار فقدان رشد طبیعی عضله، آرتروز، عدم توانایی در راه رفتن نرمال و مشکلات مربوط به اعتماد به نفس به واسطه شکل ظاهری پاهای خود، خواهد شد.


3- ناهنجاری ریکتز (نرمی استخوان)( Rickets )

ریکتز وضعیتی است که استخوان کودکان را نرم و ضعیف می سازد.

 

وضعیت نرمال
وضعیت نرمال

 

ریکتز(نرمی استخوان)
ناهنجاری ریکتز(نرمی استخوان)

دلایل

شایع ترین دلیل ریکتز کمبود ویتامین دی یا کلسیم است. به موجب اینکه این بیماری یک بیماری گزارش دادنی در آمریکا نیست ، هیچ آمار بین المللی در این خصوص موجود نیست . به هر حال از جمله ریکتزهای ناشی از دلایل ژنتیکی ( آنهایی که به سادگی از طریق تغذیه  و رژیم غذایی درمان نمیشوند)، شایع ترین آن ها ریکتز هایپوفسفاتمیکی مربوط به کروموزوم ایکس ( راشیتیسم مقاوم در برابر ویتامین دی) می باشد که در 1 نوزاد از هر 20000 تولد رخ می دهد (0.005 درصد) . دیگر دلایل ژنتیکی بسیار نادر هستند.

علائم

کودکان دارای ریکتز ژنتیکی از استخوان درد، شکنندگی استخوان، عدم رشد، گرفتگی عضلانی و ناهنجاری های استخوانی نظیر : زانوی پرانتزی (ژنو واروم) و اختلالات ستون فقرات رنج می برند.

نحوه تشخیص

آزمایش خون می تواند ریکتز را تشخیص داده و اشعه ایکس نیز ممکن است برای درک میزان ناهنجاری استخوان نیاز باشد. سنجش تراکم استخوان نیز جهت مشخص کردن میزان شدت بیماری مورد استفاده قرار می گیرد.

گزینه های درمانی

از نظر کمبودها ، نخستین مرحله درمان ، جهت اینکه بدن هر گونه مشکل استخوان را خوش برطرف کند، افزودن قرص ویتامین دی و کلسیم به رژیم غذایی است. اگرچه ریکتزی که ناشی از دلایل ژنتیکی است، ممکن است به داروهای بیشتر و حتی جراحی نیز، احتیاج پیدا کند. در موارد کمتر حادتر ، می توان برای حمایت از استخوان در حال رشد، از یک بریس بر روی ستون فقرات عضو آسیب دیده استفاده کرد.

در موارد بیشتر حادتر ناهنجاری عضو ، استئوتومی تدریجی (عمل جراحی که طی آن قسمتی از استخوان ، جهت تغییر در چگونگی ترکیب آن ، از بین برده یا بریده می شود) و بهره گیری از فیکسیشن خارجی می تواند برای حمایت و تغییر شکل عضوها ، همزمان با رشد و نمو آن ها، مورد استفاده قرار گیرد. استفاده از روش (Guided Growth) با صفحات رشد کوچک نیز برای اصلاح این ناهنجاری مفید است.

عوارض

اگر این ناهنجاری درمان نشود، ریکتز می تواند منجر به توقف سریع رشد، مشکلات دهان و دندان و تشنج  شود. مشکلات استخوانی باید زود درمان شوند تا از بروز درد و مشکلات  تحرکی ، جلوگیری به عمل آید.

 

4-ناهنجاری زانوی پرانتزی ( Genu Varum )

 

ژنوواروم یا زانوی پرانتزی ممکن است در هر دوره ای ، از طفولیت گرفته تا بزرگسالی رخ دهد. این ناهنجاری می تواند در یک یا هر دو پا ایجاد شده و تاریخچه پزشکی و ژنتیکی می تواند در مورد میزان طولانی بودن و شدت بیماری، به پزشکان کمک کند. همزمان با شدیدتر شدن ژنوواروم ، بیمار شروع

به اردک وار راه رفتن کرده و در هنگام راه رفتن احساس درد می کند. در کوکان حداکثر دو ساله ، پرانتزی شدن بدون درد پاها رخ می دهد که غالبا به مرور زمان بهبود می یابد.

 

وضعیت نرمال
وضعیت نرمال
ژنوواروم
ناهنجاری ژنوواروم

دلایل

ژنوواروم در افراد بسیار جوان طبیعی بوده و ممکن است بواسطه ریکتز و بیماری بلانت که قبلا گفته شد یا به دلیل مشکلات استخوانی ، عفونت یا تومور ، در کودکان بالغ تر نیز رخ دهد.

علائم

یک یا هر دو پا ممکن است کمانی (پرانتزی) گردد که عمدتا از زانو به پایین رخ داده و به سرعت و به طور غیر یکنواخت پیشرفت می کند.

نحوه تشخیص

یک متخصص ارتوپد جهت تعیین اینکه پاها چقدر به سمت داخل خم شده اند، آنها را معاینه و باز بینی کرده و تشخیص خود را با استفاده از عکس برداری اشعه ایکس تایید می کند.

گزینه های درمان

پرانتزی شدنی که باعث بروز مشکل شده و به خودی خود درمان نشود، در عکس برداری اشعه ی ایکس مشاهده خواهد شد و ممکن است نیازمند راهکارهای درمانی دیگر از جمله جراحی باشد. تمرینات فیزیوتراپی ، کفش های مخصوص و محدود سازی در ایستادن و فعالیت ، احتمال دارد قبل یا بعد از جراحی بکار گرفته شود. روش Guided Growth بهترین درمان برای صاف کردن عضو است . در موارد خاص درمان با استئوتومی (جراحی بریدن یا از بین بردن قسمتی از استخوان) و فیکسیشن خارجی ضروری می باشد.

عوارض

اگر ژنوواروم درمان نشود، باعث تشدید علائم شده و در نتیجه منجر به ناهماهنگی طول پاها ، درد و مشکلات تحرکی می شود.این شرایط می تواند حتی بعد از جراحی نیز برگردد ، بخصوص در بچه های جوان تری که هنوز در سن رشد هستند. متخصصان می توانند در مورد تعیین زمان مناسب برای جراحی ، به شما کمک کنند.

 

5-ناهنجاری پای ضربدری ( Genu Valgum )

ژنووالگوم که به کجی زانو معروف است، یک عارضه زودگذر درکودکان است. اگر ژنووالگوم حاد باشد می تواند باعث آسیب و اعمال فشار به زانو و در نتیجه بروز درد گردد.

وضعیت نرمال
وضعیت نرمال
ژنووالگوم
ناهنجاری ژنووالگوم

دلایل

ژنووالگوم می تواند به دلایل وراثتی از طریق ژن یا بواسطه مصدومیت ، عفونت یا مشکلات متابولیسم که سلامت استخوان را به خطر می اندازند ، رخ دهد.

علائم

زانوی فرزند شما هنگام ایستادن، یکدیگر را لمس کرده یا نسبت به قوزک به هم نزدیک ترند و در نتیجه قوزک ها را کاملا از هم جدا می سازد. پای ضربدری باعث بروز درد و ناراحتی عضو می گردد.

نحوه تشخیص

متخصص ارتوپد پاهای بیمار را برای تشخیص نرمال بودن یا نبودن زاویه کجی بازبینی می کند. عکس برداری از زانو برای تایید شدت عارضه مورد استفاده قرار می گیرد.

گزینه های درمان

این ناهنجاری ، بعضی اوقات از طریق روش های بدون نیاز به جراحی نظیر: محدود سازی فعالیت، داروهای ضد التهاب غیر استروئیدی مثل ایبوپروفن ، بریس ها ، برنامه های تمرینی و فیزیوتراپی مدیریت می شود. زمانی که این شیوه ها کارساز نبود ، جراحی در دستور کار قرار می گیرد. استئوتومی (جراحی بریدن یا از بین بردن قسمتی از استخوان) و اصلاح با فیکسیشن خارجی یک روش کارامد برای حمایت و صاف کردن عضو، در راستای درمان ژنووالگوم است . روش Guided Growth نیز در بعضی موارد جوابگو می باشد.

عوارض

در صورت عدم درمان ، علائم شدیدتر شده و باعث درد ، مشکلات تحرکی و حتی آرتروز می شود.


6-ناهنجاری آرتروگریپوزیس ( Arthrogryposis Multiplex Congenita )

آرتروگریپوزیس یک اختلال غیر پیشرفتی (البته اگر به مرور زمان حادتر نشود) می باشد که در بدو تولد رخ داده و طی آن تعداد زیادی عضله و تاندون رشد طبیعی را تجربه نکرده و کوتاه می گردد و در نتیجه منجربه محدودیت حرکات مفاصل می شود.

تقریبا از هر 3000 تولد ، 1 نوزاد از این عارضه رنج می برد(0.03 درصد) . این ناهنجاری می تواند هر چهار عضو (دست و پاها) یا یکی از اعضای بالاتنه یا پایین تنه را درگیر سازد.

 

آرتروگریپوزیس مالتیپکس
ناهنجاری آرتروگریپوزیس مالتیپکس

 

دلایل

در بدو تولد نمایان شده و علت قطعی آن هنوز مشخص نیست.

علائم

عضلات و تاندون ها کوتاه می شوند، بنابراین اعضای بدن در یک موقعیت ثابت و بدون رشد باقی    می مانند. اعضای کودک غالبا لاغر وهمراه با عضلات ضعیف و مفاصل غیر طبیعی می باشد که در نتیجه کنتراکچر زانو و موقعیت ظاهری نامناسب پاها را به دنبال دارد.

نحوه تشخیص

پزشک با در نظر گرفتن علائم و ظاهر نوزاد، معاینات خود را انجام می دهد. اگر اطلاعات بیشتری مورد نیاز باشد، تست های عکس برداری نظیر: رادیوگرافی، سی تی اسکن، MRI ، همراه با آزمایشهای تخصصی بیشتر مثل: بیوپسی عضله یا پوست، آزمایش خون و تست عصبی انجام می گیرد.

گزینه های درمان

آرتروگریپوزیس مشخصا در ماه های ابتدایی تولد، می تواند به وسیله مانیپولاسیون مفصلی ، ارتاسازی و گچ گیری درمان شود. برای اصلاح ناهنجاری های حادتر و در حال پیشرفت ، جراحی نیاز است. جراحی می تواند به سادگی آزاد سازی تاندون آشیل یا بهره گیری از فیکسیشن خارجی باشد، که در نهایت مستلزم بازآرایی مفاصل بوده و می تواند در افزایش طول اعضای دارای کنتراکچر کمک کننده باشد. به هر حال، عمل جراحی بطور قابل توجهی باعث بهبود تحرک نمی گردد و بواسطه تبادل عضلات ، بیشتر بر روی تقویت عملکرد تمرکز می کند.

عوارض

درمان مناسب می تواند در بهبود دامنه حرکتی و توانایی نوزاد برای استفاده از دست و پاهای خود بسیار کمک کننده باشد ولی متاسفانه هیچ روش درمانی نمی تواند بطور کامل آرتروگریپوزیس را درمان کند. بسته به شدت عارضه ، افراد دارای آرتروگریپوزیس ممکن است بعد از درمان ، محدودیت های جسمانی کمی را داشته باشند ، در حالیکه افرادی که از نوع حادتر این عارضه رنج می برند، با درد و مشکلات تحرکی زندگی کرده و مستلزم کمک رسانی جسمانی برای فعالیت های روزانه هستند.

 

مراجع :

 

Sabharwal S, Blount disease: an update. Orthop Clin North Am. 2015 Jan;46(1):37-47. doi: 10.1016/j.ocl.2014.09.002. Epub 2014 Oct 12. Review. PMID: 25435033

Stevens PM, MD. Guided Growth for Angular Correction: A Preliminary Series Using a Tension Band Plate. J Pediatr Orthop & Volume 27, Number 3, April/May 2007

Stevens PM. Growth Modulation for Angular ands Length Correction; Chapter 4 in Pediatric Lower Limb Deformities: Principles and Techniques of Management

Parker SE, Mai CT, Strickland MJ, et al; National Birth Defects Prevention Network. Multistate study of the epidemiology of clubfoot. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2009;85(11):897–904.

Ganger R, Radler C, Handlbauer A, Grill F. External fixation in clubfoot treatment – a review of the literature. J Pediatr Orthop B. 2012;21(1):52–8.

U.S. National Library of Medicine (NLM). Genetics home reference: Hereditary hypophosphatemic rickets. Bethesda, MD: NLM; 2010. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-hypophosphatemic-rickets [Accessed November 2015].

Mayo Clinic Staff. Diseases and conditions: Rickets. Rochester, MN: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2013. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/rickets/basics/definition/con-20027091 [Accessed October 2015].

Stevens PM, Grogan DP, Talavera F, DeBerardino TM. Pediatric genu varum. New York: Medscape; 2015. http://emedicine.medscape.com/article/1355974-overview [Accessed October 2015].

Stevens PM and Klatt JB. Guided Growth for Pathological Physes Radiographic Improvement During Realignment J Pediatr Orthop 2008;28:632Y639

Nationwide Children’s Hospital. Arthrogryposis. Columbus, OH: Nationwide Children’s Hospital. http://www.nationwidechildrens.org/arthrogryposis [Accessed November 2015].

Boyd SA. Arthrogryposis multiplex congenita (multiple congenital contractures). Kenilworth, NJ: MSD Manual Professional Version; 2014. http://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/congenital-craniofacial-and-musculoskeletal-abnormalities/arthrogryposis-multiplex-congenita [Accessed October 2015].

 

 

تهیه و تنظیم:تن آزما


در ادامه بخوانید:4 مصدومیت رایج در بانوان ورزشکار


 

دیدگاه خود را بنویسید

This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.